В наш час вчені вміють не лише розшифровувати генетичний код людини, а й навчилися вносити в нього зміни, тобто редагувати ДНК. Юрій Мончак називає це революцією, порівнюючи досягнення молекулярної біологїі в медицині з революційною роллю мікропроцесора в комп’ютері. Професор Макгільського, Монреальського та Українського Католицького університетів розповідає про те, що вміє молекулярна медицина сьогодні та чого від неї чекати в майбутньому.
Місія передбачати
Відчитавши геном людини, можна детально досліджувати не лише мутовані гени, які спричиняють хвороби, але також передбачувати захворювання. Це і є головною метою проекту під назвою “секвенування генома”. Адже ми знаємо: набагато важче вирішити проблему, ніж уникнути її. Наприклад, підвищення рівня цукру в крові часто супроводжується ускладненнями. Тканина починає розкладатися, кінцівку доводиться ампутувати. А відчитавши геном людини, ми можемо сказати наперед, що треба знизити рівень цукру і завдяки альтернативним формам уражених генів пацієнт буде жити далі здоровим.
Я спеціалізуюся в лімфомах і деяких видах лейкемії. Ми діагностуємо людей, а також співпрацюємо з лікарями і фармацевтичними компаніями, які розробляють спеціалізовану терапію. Є вид лейкемії, де за умови одного мутованого гену людина може приймати певні ліки. Тобто ми одержуємо зразки крові чи кісткового мозку в лабораторії, за кілька днів робимо аналіз. Якщо цей ген мутований, повідомляємо лікарів, вони припиняють традиційну терапію і впроваджують спеціалізовану. Якщо людина не має того мутованого гена, ліки не будуть ефективними. Тож з одного боку ми заощаджуємо ліки, а з іншого — дозволяємо людині швидше вилікуватися.
Своєрідним вибухом у медицині є персоналізований підхід до лікування пацієнта. Першим етапом у розвитку цієї методики були ліки Глівек (міжнародна назва Imatinib) для лікування хронічної лейкемії. Дослідники виявили, який білок спричиняє хворобу, і виготовили ліки, які, наче ключ, замикають функціонування цього білка, і людина практично повністю виліковується. Розробки поширюються далі на інші види раку. З’являється все більше ліків, спрямованих проти певної хвороби, які практично не порушують біохімічні процеси організму.
Скільки це коштує
І тут постає етична проблема. На жаль, фармацевтичні компанії обчислюють, скільки коштуватиме лікування, виходячи не з вартості виготовлення ліків, а з потенціалу пацієнта. Ціну людини вираховують за математичними алгоритмами. Скажімо, пацієнтові 38 років, він зможе працювати ще 25, значить, буде заробляти стільки, з чого держава отримає стільки. Отже, ми ставимо на ваги людинороки і визначаємо суму. Лікарі висловлюють свій спротив, але цю гру спинити не просто.
Наведу знову в приклад таблетки Глівек. Спочатку їх виготовлення коштувало понад 30 тисяч доларів за рік. За два роки фірма виплатила всі витрати на досліди і продукцію. А років через п’ять вартість зросла до дев’яноста тисяч доларів за рік. Тепер коштує ще на сорок тисяч більше. Вартість ліків зростає, бо люди і держава заробляють на цьому. Людина стає лише цифрою, знаком долара і відповідно до її вартості ціна таблеток зростає або знижується.
Дилема клонування
Лікар Панатйотіс Завос у клініці репродукції клонував 14 ембріонів. Одинадцять із них він імплантував у сурогатних матерів, але жоден не народився. Клонування до кінця довести не вдалося. Законів, які це забороняють, тоді ще не було, але внаслідок тиску громадськості він переїхав зі Сполучених Штатів до Лівану. Там Хезболла (ліванська політична партія та ісламістська організація, визнана багатьма країнами як терористична) дозволила йому проводити досліди і охороняла лабораторію. Кілька років потому в США Завоса засудили і заборонили займатися будь-якою діяльністю в цій сфері.
В Америці також заборонено надавати ґранти на експерименти з клонування, але це не зупиняє приватні фірми чи людей, охочих інвестувати власні гроші. Тобто навіть законодавство може мати обмежений вплив, оскільки поширюється тільки на державні структури і публічні фонди, але не на приватні. До речі, Крейг Вентер, один із перших, хто просеквенував людський геном, має свої лабораторії, де виробив штучну бактерію. Він склав власноруч усі гени, ввів у порожню мембрану, і тепер на Землі існує новий організм.
Особисто я не бачу в клонуванні ніякого сенсу. Це порушення багатьох етичних і релігійних засад. Адже які права клонованої людини і які я маю права на клона? Це мій двійник із різницею в часі чи окрема особистість? Навіть у близнюків більше прав, бо вони не повністю ідентичні. Ця сфера — суцільна дилема.
Регулювання процесів
За канадським законодавством заборонено секвенувати ті гени, які людина не просила досліджувати. Але якщо медик побачив життєво важливі чи небезпечні речі, він бере на себе відповідальність і вирішує, як діяти далі. Часом ми робимо аналіз кількох генів одночасно, бо так дешевше. Якщо помічаємо якусь аномалію, запитуємо в лікаря, чи хоче він це знати. У всіх випадках він погоджувався і вирішував подальшу долю пацієнта. Засудити лікаря в Канаді не так просто, якщо він не порушив прав пацієнта. А в США з цим суворіше: медицина платна, кожен аналіз коштує грошей. Тож якщо пацієнт не хоче робити певне дослідження і не платитиме, відповідно, ніхто цього робити не буде.
Існує загроза зловживання дослідами. Фармацевтичні фірми поселяються в державах із недосконалим законодавством: Україні, Росії, Таїланді. Також в Україні популярне сурогатне материнство — легкий спосіб заробити. Попит є, робота не важка. Держава має якнайшвидше почати регулювати ці процеси.
При лікарнях у Канаді працюють комітети з біоетики. Вони мають великий вплив на рішення науковців, навіть можуть заборонити дослідження. Якось у лабораторії ми отримували стовбурові клітини. Не людські ембріональні, а гемопоетичні — ті, з яких можна виробити лише решту клітин крові. Брали зразок клітин, видаляли ДНК і аналізували. Коли до нас прийшов новий шеф і спитав, де дозвіл етичної комісії, я відповів, що немає, бо ми ті клітини не консервуємо, а лише витягуємо ДНК. На що почув: «Ти мені, колего, зупини роботу, біжи до бюро і візьми дозвіл, бо в тебе, хоч і на секунду, в лабораторії знаходяться стовбурові клітини». Звісно, ми його отримали. За порушення закону можуть закрити лабораторію і вчений зруйнує собі кар’єру.
Технології майбутнього
Нещодавно з’явилася наукова стаття про те, що людські ембріональні стовбурові клітини помістили в ембріон свині і вирощували в інкубаторі протягом двадцяти восьми днів. Тоді їх розрізали і побачили, що людські клітини в невеликих пропорціях містяться у кожній тканині. Імунітет свині позитивно сприймає людські клітини, та й органи людини за розміром дуже схожі. Проте є проблема: людський плід розвивається дев’ять місяців, а потомство свині - чотири. Вже в тих 28-денних ембріонах розвиток був сповільнений. Але я впевнений, що експерименти будуть продовжуватися.
Завдяки молекулярній медицині на ранньому етапі розвитку плоду сім'я зможе дізнатися не тільки колір очей чи волосся свого нащадка, але й наявність здібностей до певного роду занять. Не можу сказати, коли це відбудеться, але досліди вже проводять. Поведінка людини чи схильність до атлетики має не лише генетичне тло, а й соціальне. Ми ще досліджуємо, які різновиди генів сприяють такому розвитку. Щоправда, це означає, що батьки будуть вирішувати долю дитини. Запишуть її на гімнастику чи віддадуть на футбол, не даючи їй можливості спробувати різні речі. Люди над цим не замислюються. Яким ми хочемо бачити людство? Чи ми хочемо його прирікати на певні сфери чи залишаємо елемент азарту — кидаємо кубики і даємо шанс різноманітності?
Генетична спокуса
Я б не хотів міняти свій генетичний код, але спокуса просеквенувати власний геном була. Коли ми починали працювати, їздили на тижневий вишкіл до фірми, яка виготовляє лабораторні інструменти. Вони навчають користуватися технологіями і дають можливість просеквенувати свій геном, а отримані дані завантажують на диск. Спершу я загорівся ідеєю, а потім подумав: чи я справді хочу знати, що там сидить у мені? Така інформація може змінити поведінку і майбутнє.
Сам Джеймс Ватсон, який віднайшов структуру ДНК, просеквенував свій код і поширив інформацію в мережі, але деякі частини генома приховав. Припускаємо, що в нього були якісь вади чи хвороби. І коли він приїжджав до нас в університет із лекцією, зізнався, що шкодує, бо це найбільш інтимна інформація про нього.
Так, людина завжди хоче мінятися, думає, що може бути кращою. Як то кажуть, трава зеленіша в сусіда. Але я налаштований категорично проти. Я є таким, яким народився, тато з мамою кинули кубики, і так я розвиваюся. Думаю, більший виклик — знайти спосіб жити з тим, що подарували предки.
