Людина має низку вроджених особливостей, визначених її генами. І гени – не лише колір очей, це може бути і невиліковна хвороба. Тож вчені активно вивчають інструменти, які допомагають їх «редагувати». Нове дослідження доводить можливість позбавлення багатьох генетичних хвороб ще на стадії ембріонального розвитку. Щоправда, поки що у мишей. Як це працює та коли вчені зможуть «відредагувати» першу людину?
Завдяки відносно новій технології редагування генів Crispr-Cas9 вченим з Пенсильванського університету вдалося відредагувати ген, який стає причиною смертельної печінкової нестачі у мишей.
Метою нового дослідження, опублікованого в науковому журналі Nature Medicine, було подолати спадкове захворювання (тирозінемія типу 1 (НТ1), яке починає завдавати шкоди печінці ще до народження. Вчені успішно розробили процедуру лікування мишей шляхом модифікації їхнього генетичного коду в утробі матері.
Коли «редагуватимуть» людей?
Однак вчені одразу пояснили, що перш ніж такий самий підхід можна буде використовувати на людях, треба провести чимало додаткових досліджень.
Вільям Перанто, педіатричний хірург із дитячої лікарні у Філадельфії, який очолював дослідження, пояснив, що «треба зробити набагато більше досліджень на мишах, а також великих тваринах, перш ніж робити це клінічно», мовиться у виданні The Guardian.
Робін Лавелл-Бедж, керівник відділу біології стовбурових клітин та генетики розвитку в Інституті Френсіса Кріка в Лондоні, також попередив, що така генна терапія щодо людських плодів стикатиметься із серйозними викликами – як етичними, так і законодавчими, мовиться у статті.
Проблема із людьми полягає здебільшого в «великій кількості етичних і регуляторних бар’єрів, які в даний час стримують пренатальне редагування генів у людини». Крім того, конкретна застосована технологія потребує значно більшого вивчення та вдосконалення. Проте цей видатний прорив є важливим кроком уперед у пошуку лікування великої кількості генетичних розладів», – пояснюється у виданні New Atlas.
Тим не менш, вчені активно працюють у цьому напрямку і сподіваються почати «редагувати» людей найближчими роками. Наприклад, у Японії розробили проект нових правил, що мають дозволити використовувати засоби генетичного редагування для дослідження раннього людського розвитку, але не заохочувати маніпулювання ембріонами для репродукції, мовиться у виданні Scientific American.
Тим часом швейцарська біотехнологічна компанія Crispr Therapeutics має на мені подолати хворобу під назвою бета-таласемія. Це руйнівне порушення крові, яке суттєво зменшує вироблення гемоглобіну – складного залізовмісного білка, який постачає кисень до клітин.
Дану хворобу спричиняє саме мутація в гені НВВ, тому вчені переконані: вони можуть змінити генетичний код для відновлення здорового рівня гемоглобіну, мовилося в газеті The Telegraph.
Щоправда, Crispr Therapeutics, на відміну від пенсильванських учених, «працюватиме» поза межами живого організму – «стовбурові клітини будуть відбиратися з організму і вирощуватися в лабораторії», пояснювало видання Daily Mail.
Компаній, які вивчають і розробляють методи генної модифікації, сьогодні чимало. Серед них Intellia Therapeutics, Novartis, Sangamo Therapeutics та Bioverativ.
Проте навіть якщо технології доведуть свою ефективність, подолати низку етичних занепокоєнь може бути не так легко.
У липні експерти з Наффілдської ради з біоетики (Nuffield Council on Bioethics) заявили, що змінювати ДНК людського ембріона може бути цілком «морально допустимим», якщо це в майбутніх інтересах дитини і не сприятиме посиленню нерівностей у суспільстві.
Багато хто розцінив це як «зелене світло» на шляху генного редагування людських ембріонів. У звіті біоетики наголосили на важливості подальших досліджень щодо безпеки й ефективності технології генного редагування та закликали активно обговорювати це питання.
Критики нагадують, що безпечність генної модифікації на людях поки що не була доведена – існують підтвердження, що така «гра в Бога» може завдати більшої шкоди ДНК, яка потім успадковуватиметься наступними поколіннями.
Серед найбільших занепокоєнь – також можливість створення «модельованих» немовлят на замовлення батьків. Мовляв, технологія може допомогти не лише позбутися генетичних хвороб, але й змінити деякі фізичні властивості, які людина успадковує.
Наприклад, наскільки моральним є модифікувати гени, і що буде, якщо лише заможні люди будуть спроможні «редагувати» свої недоліки та покращувати стан здоров’я? І зрештою, що тоді становитиме ідентичність людини, якщо вона з легкістю зможе змінювати себе та свою генетику?
Також викликає занепокоєння те, що хоча вчені й навчилися редагувати гени, це зовсім не означає, що вони знають про всі можливі наслідки такого втручання в людську біологію в майбутньому.
